Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:2690· ICD-10 D82.8· Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Neutropenie mit Hypoplasie der myeloischen Reihe im Knochenmark, durch reduzierte Zahl der Monozyten und angeborene Schwerhörigkeit. Es wurde bei 3 Geschwistern mit rezidivieren bakteriellen Infektionen beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal