Intermitterende maple syrup urine disease

Definitie

Intermitterende ahornsiroop urine ziekte (MSUD; zie deze term) is een milde vorm van MSUD waarbij patiënten (indien ze zich goed voelen) asymptomatisch zijn met normale concentraties van vertakte keten aminozuren (BCAAs), maar die bij katabole stress een risico hebben op acute decompensatie met ketoacidose, wat kan leiden tot cerebraal oedeem en coma indien onbehandeld.