Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente
ORPHA:268173· ICD-10 E71.0· Intermittent maple syrup urine disease
Definición
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente (MSUD intermitente) es una forma leve de MSUD (véase este término) en la que los pacientes (cuando están bien) son asintomáticos y presentan niveles normales de aminoácidos de cadena ramificada, pero en situaciones de estrés catabólico corren el riesgo de sufrir una descompensación aguda con cetoacidosis, que puede provocar edema cerebral y coma si no se trata.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal