Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente

Definizione

La malattia delle urine a sciroppo d'acero intermittente (MSUD intermittente) è una forma lieve di MSUD (si veda questo termine), nella quale i pazienti (altrimenti sani) sono asintomatici con livelli normali di aminoacidi a catena ramificata (BCAA), ma sono a rischio di scompenso acuto associato a chetoacidosi in caso di stress catabolico che, in assenza di trattamento, può esitare nell'edema cerebrale e nel coma.