Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1

Definitie

Een subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door een aanvang op variabele leeftijd van progressieve, doorgaans symmetrische en selectieve zwakte en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels (musculus gluteus maximus (grote bilspier), adductoren van dij, en spieren in de achterste compartimenten van ledematen worden het meest getroffen), zonder betrokkenheid van hart of gelaat. Klinische manifestaties zijn onder meer inspanningsintolerantie, een waggelende gang, afstaande schouderbladen en pseudohypertrofie van kuit.