Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con una edad de inicio variable y caracterizado por debilidad progresiva, típicamente simétrica y selectiva y atrofia de los músculos proximales de la cintura pélvica y escapular (el glúteo mayor, los aductores del muslo y los músculos del compartimento posterior de las extremidades son los más afectados) sin afectación cardíaca o facial. Las manifestaciones clínicas incluyen intolerancia al ejercicio, marcha anadeante, escápula alada y pseudo-hipertrofia gemelar.