Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva, di solito simmetrica e selettiva, dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla (in particolare il grande gluteo, gli adduttori della coscia e i muscoli della porzione posteriore degli arti), senza interessamento cardiaco o facciale; l'età di esordio è variabile. I segni clinici comprendono l'intolleranza all'esercizio fisico, l'andatura a base allargata, le scapole alate e la pseudoipertrofia dei polpacci.