Volwassen familiale nefronoftise - spastische quadriparese-syndroom
ORPHA:2666· ICD-10 Q61.8· Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische nierziekte gekarakteriseerd door de associatie van familiale volwassen medullaire cystische ziekte met spastische quadriparese. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adult