Sindrome da nefronoftisi familiare dell'adulto-tetraparesi spastica
ORPHA:2666· ICD-10 Q61.8· Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome
Definizione
Si tratta di una nefropatia genetica rara, caratterizzata da malattia cistica della midollare ad esordio nell'età adulta, associata a tetraparesi spastica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Adult