Syndroom van Nathalie
ORPHA:2663· ICD-10 Q87.8· Nathalie syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door sensorineuraal gehoorverlies, in de kindertijd aanvangend cataract, onderontwikkelde secundaire geslachtskenmerken, spinale musculaire atrofie, groeiretardatie, en hart- en skeletanomalieën. Plots overlijden, alsook fatale cardiomyopathie en hartfalen, werden in enkele gevallen beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood