Nathalie-Syndrom
ORPHA:2663· ICD-10 Q87.8· Nathalie syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Childhood