Síndrome de Nathalie

Definición

Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las características sexuales secundarias, atrofia muscular espinal, retraso del crecimiento y anomalías cardíacas y esqueléticas. En algunos casos se ha descrito muerte súbita, así como miocardiopatía fatal e insuficiencia cardíaca.