Syndrome de Nathalie

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, d'origine génétique, caractérisée par une déficience auditive neurosensorielle, une cataracte à début infantile, des caractères sexuels secondaires insuffisamment développés, une amyotrophie spinale, un retard de croissance et des anomalies cardiaques et squelettiques. Des cas de mort subite, ainsi que de cardiomyopathie et d'insuffisance cardiaque létales, ont été rapportés.