Microcefale primordiale dwerggroei, Toriello-type

Definitie

Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door groeiretardatie met prenatale aanvang, cataracten, microcefalie, intellectuele beperking, immuundeficiëntie, vertraagde ossificatie en hypoplasie van tandglazuur. Het werd beschreven bij twee broers/zussen. De overdracht gebeurt autosomaal recessief.