Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello
ORPHA:2643· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type
Definition
Der Mikrozephale Primordiale Kleinwuchs Typ Toriello ist gekennzeichnet durch pränatal beginnenden Kleinwuchs, Katarakt, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit, Immunschwäche, verzögerte Ossifikation und Schmelzhypoplasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal