Nanisme microcéphalique primordial type Toriello

Définition

Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant in utero, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.