Talla primordial microcefálica tipo Toriello
ORPHA:2643· ICD-10 Q87.1· Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type
Definición
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por un retraso en el crecimiento de inicio prenatal, cataratas, microcefalia, déficit intelectual, inmunodeficiencia, retraso en la osificación e hipoplasia del esmalte. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal