Fibula-aplasie - complexe brachydactylie-syndroom
ORPHA:2639· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door ernstige reductie of afwezigheid van de kuitbeenderen en complexe brachydactylie. Tot op heden werden minder dan 30 gevallen beschreven in de literatuur. Het syndroom wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier en wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor van kraakbeen afgeleid morfogenetisch proteïne-1 (GDF5).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal