Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie
ORPHA:2639· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch stark reduzierte oder fehlende Fibula und durch komplexe Brachydaktylie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal