Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja

Definición

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por una grave reducción o ausencia del peroné y braquidactilia compleja. Hasta el momento, la literatura ha descrito menos de 30 casos. Este síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen de la proteína-1 morfogenética derivada del cartílago (GDF5).