Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie
ORPHA:2639· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome
Définition
Syndrome rate caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe. Moins de 30 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif et est dû à des mutations du gène GDF5 (pour cartilage-derived morphogenetic protein-1).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal