COG1-CDG
ORPHA:263508· ICD-10 E77.8
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, in de enkele gevallen die tot op heden gerapporteerd werden, door variabele verschijnselen waaronder microcefalie, groeiretardatie, psychomotorische achterstand, en faciale dysmorfie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal