COG1-CDG
ORPHA:263508· ICD-10 E77.8
Definición
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal