COG1-CDG
ORPHA:263508· ICD-10 E77.8
Définition
COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans les quelques cas rapportés jusqu'à présent par des manifestations variables incluant une microcéphalie, un retard de croissance, un retard psychomoteur et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal