COG1-CDG
ORPHA:263508· ICD-10 E77.8
Definizione
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIg (CDG-IIg) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nei pochi pazienti descritti, da quadri clinici variabili che comprendono la microcefalia, il ritardo della crescita, il ritardo psicomotorio e i dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal