Mesomele dysplasie, Nievergelt-type

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie, gekenmerkt door ernstige mesomele verkorting van voornamelijk onderste ledematen, met kenmerkende driehoekige of ruitvormige kuit- en scheenbeenderen, vergezeld van benige uitsteeksels en kuiltjes van huid. Bijkomende manifestaties zijn onder meer radio-ulnaire synostose, luxatie van radiuskop, afwijkingen van handen (zoals oligosyndactylie of fusiforme vingers) en voeten (pes equinovarus (klompvoet), synostose van tarsalen/metatarsalen en falangen), en dysmorfe gelaatskenmerken.