Displasia mesomélica tipo Nievergelt

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un grave acortamiento mesomélico, especialmente de las extremidades inferiores, con tíbias y peronés triangulares o romboides distintivos, acompañado de protuberancias óseas y hoyuelos cutáneos. Otras manifestaciones adicionales incluyen sinostosis radiocubital, luxación de la cabeza radial, anomalías de las manos (tales como oligosindactilia o dedos fusiformes) y de los pies (pie zambo, sinostosis del tarso/ metatarso y falanges) y rasgos faciales dismórficos.