Dysplasie mésomélique type Nievergelt

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, caractérisée par une insuffisance mésomélique sévère, en particulier des membres inférieurs, des tibias et des fibules caractéristiques de forme triangulaire ou rhomboïde, ainsi que des protubérances osseuses et des fossettes cutanées. Parmi les autres manifestations, on peut citer une synostose radio-ulnaire, une dislocation de la tête radiale, des malformations des mains (oligosyndactylie ou doigts fusiformes) et des pieds (pied bot varus équin, synostoses des tarses/métatarses et des phalanges), et une dysmorphie faciale.