Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt

Definizione

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da accorciamento mesomelico grave, in particolare degli arti inferiori, con tibie e peroni dalla caratteristica forma triangolare o romboidale, associato a protuberanze ossee e fossette cutanee. I pazienti possono presentare anche sinostosi radioulnare, dislocazione della testa del radio, anomalie delle mani (oligosindattilia o dita fusiformi) e dei piedi (piede equino-varo, sinostosi del tarso/metatarso e delle falangi) e dismorfismi facciali.