Nagel-patella-achtige nierziekte

Definitie

Een zeldzame, genetische glomerulaire aandoening, gekarakteriseerd door variabel ernstige nefropathie met microscopische hematurie en proteïnurie, in afwezigheid van nagel- en botanomalieën. Typische ultrastructurele bevindingen zijn onregelmatige verdikking en 'moth-eaten' uiterlijk van glomerulaire basale membraan met focale depositie van type III collageenvezels.