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Maladie rénale nail-patella-like

ORPHA:2613· ICD-10 N07.8· Nail-patella-like renal disease

Définition

Néphropathie glomérulaire rare d'origine génétique caractérisée par une néphropathie de sévérité variable et par une hématurie microscopique et une protéinurie, en l'absence d'anomalies des ongles et des os. L'examen ultrastructural met typiquement en évidence un épaississement irrégulier conférant à la membrane basale glomérulaire un aspect mité et un dépôt focal de fibrilles de collagène de type III.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal