Malattia renale nail-patella-simile

Definizione

Si tratta di una glomerulopatia genetica rara, caratterizzata da nefropatia di gravità variabile con ematuria microscopica e proteinuria, in assenza di anomalie delle unghie e dello scheletro. L'analisi ultrastrutturale mostra un ispessimento irregolare e un caratteristico aspetto ''tarlato'' della membrana basale glomerulare con depositi focali di fibrille di collagene tipo III.