Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula
ORPHA:2613· ICD-10 N07.8· Nail-patella-like renal disease
Definición
Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto ''apolillado'' de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal