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Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula

ORPHA:2613· ICD-10 N07.8· Nail-patella-like renal disease

Definición

Es una enfermedad glomerular de base genética poco frecuente caracterizada por una nefropatía de gravedad variable con hematuria microscópica y proteinuria, en ausencia de anomalías ungueales y óseas. Los hallazgos ultraestructurales característicos son engrosamiento irregular y aspecto ''apolillado'' de la membrana basal glomerular con acúmulos focales de fibrillas de colágeno tipo III.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal