X-gebonden myopathie met overmatige autofagie
ORPHA:25980· ICD-10 G71.8· X-linked myopathy with excessive autophagy
Definitie
Een zeldzame X-gebonden myopathie, gekenmerkt door aanvang in de kindertijd of volwassenheid van traag progressieve spierzwakte en unieke histopathologische bevindingen (autofagocytaire vacuolen met kenmerken van sarcolemma).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal