Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X
ORPHA:25980· ICD-10 G71.8· X-linked myopathy with excessive autophagy
Définition
Myopathie rare liée à l'X, caractérisée par une faiblesse musculaire progressant lentement, apparaissant pendant l'enfance ou à l'âge adulte, et par un aspect histologique unique (vacuoles autophagiques à caractéristiques sarcolemmales).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal