X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie
ORPHA:25980· ICD-10 G71.8· X-linked myopathy with excessive autophagy
Definition
Eine seltene X-chromosomale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche im Kindes- oder Erwachsenenalter und einzigartige histopathologische Befunde (autophagische Vakuolen mit sarkolemmalen Merkmalen) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal