Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus

Definitie

Een zeldzame, hereditaire ataxie, gekarakteriseerd door neurogene spieratrofie, geassocieerd met tekenen van cerebellaire ataxie, hypesthesie, degeneratie van retina, en diabetes mellitus. De ziekte vangt aan in de adolescentie en verloopt traag progressief. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.