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Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus

ORPHA:2579· ICD-10 G11.1· Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome

Definición

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood