Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
ORPHA:2579· ICD-10 G11.1· Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome
Definición
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitus. La enfermedad debuta en la adolescencia y el curso es lentamente progresivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood