Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito
ORPHA:2579· ICD-10 G11.1· Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome
Definizione
Si tratta di un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da atrofia muscolare neurogena associata ai segni dell'atassia cerebellare, ad ipoestesia, alla degenerazione retinica e al diabete mellito. La malattia esordisce nell'adolescenza e progredisce lentamente. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood