Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par une atrophie musculaire neurogène associée à des signes d'ataxie cérébelleuse, d'hypesthésie, de dégénérescence de la rétine et du diabète sucré. La maladie débute à l'adolescence avec une évolution lente. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.