Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
ORPHA:2578· ICD-10 Q87.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
Definitie
Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) type 2, een vorm van MRKH-syndroom (zie deze term), wordt gekarakteriseerd door congenitale aplasie van de uterus en het bovenste 2/3 van de vagina, geassocieerd met minstens één andere malformatie zoals renale, vertebrale, of, minder vaak voorkomend, auditieve en cardiale defecten. Het acroniem MURCS (aplasie van het kanaal van Müller (MU), renale dysplasie (R), cervicale somietanomalieën (CS)) wordt ook gebruikt.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Neonatal