Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
ORPHA:2578· ICD-10 Q87.8· Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
Définition
Une anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une aplasie congénitale de l'utérus et des 2/3 supérieurs du vagin qui est associée à au moins une autre malformation telles que les défauts rénaux, vertébraux ou moins fréquemment, auditifs et cardiaques. L'acronyme MURCS (aplasie des canaux de Müller, dysplasie rénale, dysplasie des vertèbres cervicales) est également utilisé.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Adolescent, Antenatal, Neonatal