Syndroom van Moebius - axonale neuropathie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom
ORPHA:2560· ICD-10 E23.0· Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale neurologische aandoening, gekenmerkt door de associatie van syndroom van Moebius (congenitale aangezichtsverlamming met verstoorde oculaire abductie) met perifere axonale neuropathie en hypogonadotroop hypogonadisme. Sinds 1996 werden geen nieuwe gevallen gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal