Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico
ORPHA:2560· ICD-10 E23.0· Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico sindrómico poco frecuente que se caracteriza por la asociación del síndrome de Möbius (diplejía facial congénita con anomalías oculares) con neuropatía axonal periférica e hipogonadismo hipogonadotrópico. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1996.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal