Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope
ORPHA:2560· ICD-10 E23.0· Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un syndrome de Moebius (paralysie faciale congénitale avec impossibilité d'abduction oculaire) à une neuropathie périphérique axonale et un hypogonadisme hypogonadotrope.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal