Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus
ORPHA:2560· ICD-10 E23.0· Moebius syndrome-axonal neuropathy-hypogonadotropic hypogonadism syndrome
Definition
Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal