Oculo-auriculo-vertebraal spectrum met radiale defecten

Definitie

Een zeldzame ontwikkelingsstoornis van kieuwboog en primordia van ledematen, gekenmerkt door variabele gradaties van uni- of bilaterale craniofaciale malformatie en radiale defecten die resulteren in uiterst variabele fenotypische manifestaties. Typische kenmerken zijn laag postnataal lichaamsgewicht, kleine gestalte, vertebrale defecten, gehoorverlies, en faciale dysmorfie (waaronder asymmetrie van aangezicht, malformaties van uitwendig, midden-, en inwendig oor, orofaciale schisis, en mandibulaire hypoplasie). Deze kenmerken zijn steevast geassocieerd met radiale defecten, zoals preaxiale polydactylie, hypoplasie/agenesie van duim en/of spaakbeen, of trifalangeale duim. Betrokkenheid van hart, long, nier en centraal zenuwstelsel werd ook reeds gerapporteerd.