Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales

Définition

Trouble rare du développement des bourgeons des membres et des arcs branchiaux, caractérisé par divers degrés de malformation crânio-faciale uni- ou bilatérale et des anomalies radiales, ce qui conduit à des manifestations phénotypiques très variables. Les signes caractéristiques incluent un faible poids à la naissance, une petite taille, des anomalies vertébrales, une perte auditive et une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, malformations de l'oreille externe, moyenne et interne, fentes orofaciales, hypoplasie mandibulaire). Ces caractéristiques sont invariablement associées à des anomalies radiales telles qu'une polydactylie préaxiale, une hypoplasie/agénésie du pouce et/ou du radius, ou un pouce triphalangé. Une atteinte cardiaque, pulmonaire, rénale et du système nerveux central a aussi été rapportée.