Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung der Kiemenbögen und Extremitätenanlagen, die durch unterschiedlich starke ein- oder beidseitige kraniofaziale Fehlbildungen und radiale Defekte gekennzeichnet ist und zu äußerst unterschiedlichen phänotypischen Erscheinungsformen führt. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören ein niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbelkörperdefekte, Hörverlust und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten verbunden, wie z. B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder Daumen mit drei Fingergliedern. Es wurde auch über eine Beteiligung des Herzens, der Lunge, der Nieren und des zentralen Nervensystems berichtet.