Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales

Definición

Es un trastorno poco frecuente de los arcos branquiales y del desarrollo del primordio de las extremidades caracterizado por un grado variable de malformaciones craneofaciales uni o bilaterales y anomalías radiales que resultan en manifestaciones fenotípicas extremadamente variables. Los rasgos característicos incluyen bajo peso postnatal, baja estatura, anomalías vertebrales, pérdida auditiva, y rasgos dismórficos faciales (incluyendo asimetría facial, malformaciones del oído externo, medio e interno, hendidura orofacial e hipoplasia mandibular). Estos rasgos están invariablemente asociados a anomalías radiales, tales como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia del pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. Asimismo, se ha descrito la afectación cardíaca, pulmonar, renal y del sistema nervioso central.